El futuro del sector de la salud se escribe con las letras del genoma humano

Seis mil millones de letras que condensan lo que somos. En una era en la que el tratamiento masivo de datos y su interpretaci贸n se ha convertido en un man谩 que ha revolucionado todos los sectores empresariales, las oportunidades que plantea el estudio de la secuencia del genoma humano pueden remover los cimientos de la industria de la salud, se帽alando el camino hacia una medicina preventiva que se avanza hacia la personalizaci贸n. Una enorme ocasi贸n en la que no faltan desaf铆os como la privacidad, la viabilidad econ贸mica y las disquisiciones 茅ticas, pero que se configura como una herramienta indispensable de futuro no solo para vivir m谩s, sino para hacerlo mejor.

Hace tres lustros, completar la secuencia del primer genoma human贸 cost贸 3.000 millones de d贸lares. Hoy, el ma帽ana ya se antoja al alcance de la mano. 芦Los an谩lisis gen茅ticos no son caros en absoluto. El coste de secuenciaci贸n de lo m谩s complejo que puede haber, que es el estudio de un genoma completo, ronda los mil euros, con una tendencia a la baja. Analizar un mill贸n de variantes gen茅ticas con un array para estudios de asociaci贸n cuesta unos 25 euros禄, explica el profesor 脕ngel Carracedo, patrono de la Fundaci贸n Merck Salud y Catedr谩tico de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela. El gran reto por lo tanto ya no es tecnol贸gico 芦sino de traslaci贸n a la pr谩ctica cl铆nica, de interpretaci贸n y de uso de datos con criterio salvaguardando la privacidad y pensando siempre en el bien del paciente禄.

Un horizonte cercano

En los 煤ltimos a帽os, ya se han logrado importantes avances en ese objetivo. 芦El uso de bioamarcadores gen贸micos es ya una realidad para la estratificaci贸n de la enfermedad com煤n y rara (en su gran mayor铆a gen茅tica) y para la predicci贸n de respuesta a f谩rmacos o tratamientos. El diagn贸stico de la enfermedad, gen茅tica es una realidad asistencial aunque existen distintos esquemas y tambi茅n desigualdades en el territorio nacional. En cuanto a la respuesta a f谩rmacos, el 30% de los medicamentos tienen indicaciones de biomarcadores y afecta de forma transversal a toda la medicina y tambi茅n su uso y aplicaci贸n es variable禄, detalla el profesor Carracedo, quien advierte que 芦hay diferencias importantes entre los pa铆ses europeos, y Espa帽a est谩 un poco rezagada. Para m铆 un modelo de traslaci贸n es Holanda禄.

En todo caso, el sector se dirige hacia una medicina m谩s preventiva y basada en la atenci贸n continua, 芦porque es la 煤nica manera de poder disminuir costes sanitarios禄, explica este experto. Y con ello, una nueva 茅poca comienza para la industria de la salud: 芦En lo que se refiere a medicina personalizada la uni贸n de datos gen贸micos y de otras 贸micas con la historia cl铆nica, informaci贸n de imagen y datos anal铆ticos, permitir谩n en el futuro mediante el an谩lisis de grandes cantidades de informaci贸n -tanto estructurada como no estructurada- mejorar los diagn贸sticos y ofrecer las opciones 贸ptimas de tratamiento禄, concluye Carracedo.

Toda una revoluci贸n que a煤n debe ir asimilando la profesi贸n m茅dica. 芦Hace falta mucha formaci贸n. Aunque parezca incre铆ble en pleno siglo XXI en muchas facultades de Medicina del pa铆s no hay asignaturas de Gen茅tica Cl铆nica o de Medicina Gen贸mica. Estamos tambi茅n muy lastrados por la falta en Espa帽a de una especialidad de Gen茅tica Cl铆nica (el 煤nico pa铆s de la Uni贸n Europea sin tenerla y de casi todos los pa铆ses desarrollados o en v铆as de desarrollo del mundo). Esto ha lastrado mucho la estructuraci贸n y traslaci贸n de los nuevos avances de la Gen贸mica y la formaci贸n adecuada de otros especialistas禄, reconoce el patrono de la Fundaci贸n Merck Salud.

El papel de las administraciones puede ser clave para el despegue definitivo. 芦Hay distintas iniciativas a nivel ministerial que esperemos que se concreten. Acaban de finalizar los trabajos de una comisi贸n sobre Medicina Personalizada en el Senado. En la anterior legislatura se hab铆a creado un grupo de trabajo por parte del Ministerio de Sanidad y la anterior Direcci贸n general de Investigaci贸n que no se volvi贸 a convocar, pero que espero que siga activo, y finalmente Espa帽a decidi贸 participar en la iniciativa europea de 鈥淯n mill贸n de Genomas en el 2022鈥, que puede ser un proyecto importante para el avance de la medicina personalizada禄, explica 脕ngel Carracedo.

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